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By Werner Buselmaier (auth.)

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Der Autor

Prof. Dr. Werner Buselmaier ist Universitätsprofessor für allgemeine Humangenetik und Anthropologie in Heidelberg. Er ist Autor zahlreicher wissenschaftlicher Publikationen und mehrerer bekannter Lehrbücher aus den Bereichen Biologie und Humangenetik.

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Beim mutierten CFTRGen sind diese Poren defekt. Normalerweise wird unaufhörlich Salz durch die Natrium- und Chloridporen gepumpt, dem Wasser osmotisch folgt, das so die Hohlräume der Lunge durchspült. Sind diese Membranporen defekt, funktioniert das Drainagesystem der Lunge nicht. Dadurch sammelt sich zähflüssiger Schleim in den Bronchien an, den Bakterien besiedeln können. Über ständige Infekte, Bronchitiden und Lungenentzündungen (Pneumonien) kann es schließlich zum Lungenversagen kommen. Abb.

Lampenbürstenchromosomen stellen eine Besonderheit der Meiose dar. Die Chromosomen befinden sich in der Prophase der 1. meiotischen Teilung, in der 2 homologe Chromosomen gepaart sind (7 Abschn. 2). In jedem Chromosom werden zu beiden Seiten Schleifen ausgebildet. Lampenbürstenchromosomen sind die größten bekannten Chromosomen: Sie erreichen etwa 6 mm Gesamtlänge, ihre Schleifen bis zu 0,2 mm Länge (. Abb. 18). 3 Zytoplasma und Zytosol > Die gesamte Zelle wird vom Zytoplasma ausgefüllt. Dieses besteht aus dem Zytosol, den darin verteilten Organellen und dem Zytoskelett.

Dabei wird durch den gekoppelten und entgegengesetzt gerichteten Na+- und K+-Transport Energie gespart. Ein Enzym in der Membran, das ATP zu Adenosindiphosphat (ADP) und Phosphat hydrolysiert, bewerkstelligt diesen Transportmechanismus: die Na+-K+-ATPase. Dieser Prozess findet wahrscheinlich in allen Zellen statt (. Abb. 10). ADP ATP Na+ Na+ P P Na+ K+ P K+ P K+ . Abb. 10 Na+-K+-Pumpe: Funktionsablauf des gekoppelten Na+- und K+-Transports durch die Zellmembran unter Einsatz von ATP Eine weitere ATPase transportiert Ca2+-Ionen aktiv aus eukaryotischen Zellen hinaus.

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